Caracterización de la disostosis cleidocraneal en una familia / Characterization of Cleidocranial Dysostosis in a Family

Introducción: la displasia o disostosis cleidocraneal es una displasia esquelética rara, afecta huesos largos, especialmente clavículas y en el área máxilo-facial, se pueden apreciar anomalías de número, de erupción, prognatismo y ensanchamiento del arco cigomático. La mutación del gen CBFA1/RUNX2 ubicado en 6p21 considerado el gen maestro en la formación de los huesos y dientes está en relación con esta afección, al igual que otras mutaciones en otros genes. Objetivo: describir el comportamiento de la disostosis cleidocraneal en una familia. Métodos: se describió un estudio clínico, radiográfico y el árbol genealógico de la única familia afectada de disostosis cleidocraneal, descendientes de un inmigrante español que se asentó en el municipio de Urbano Noris y que ejerció un efecto fundador. Resultados: la deformidad con acortamiento de clavículas y la braquicefalia se presentó en el 100% de los afectados. En la segunda generación no se observó la deformidad producto a que este gen se expresó con penetrancia reducida. Conclusiones: se evidenció un patrón de herencia autosómico dominante, con afectación de 19 miembros, en cinco generaciones, de los cuales solo se estudiaron nueve de ellos; en esta familia se presentó la afección con penetrancia reducida. Se comprobó desproporción entre las dimensiones del cráneo, de la cara y la deformidad torácica por el acortamiento de ambas clavículas en el total de los afectados, que resultó el signo clínico más llamativo. La displasia de ambas clavículas y la braquicefalia fueron las alteraciones radiográficas más frecuentes.

Introduction: cleidocranial dysplasia or dysostosis is a rare skeletal dysplasia that affects long bones, especially clavicles and maxillofacial area, number abnormalities, rash, prognathism and widening of the zygomatic arch can be observed. CBFA1/RUNX2 gene mutation located on 6p21 considered the master gene in the formation of bones and teeth is associated to the condition, as well as other mutations in other genes. Objective: to describe the behavior of cleidocranial dysostosis in a family. Methods: a clinical, radiographic study and the pedigree of the only one affected family by cleidocranial dysostosis, descendants of a Spanish immigrant who settled in the town of Urbano Noris and exerted a founder effect were described. Results: deformity with shortening of clavicles and brachycephaly was presented in 100% of patients. In the second generation this deformity was not observed because this gene was expressed with reduced penetrance. Conclusions: an autosomal dominant inheritance pattern, affecting 19 members in five generations was showed and only nine of them were studied, in this family the condition with reduced penetrance was showed. Discrepancy was found between the dimensions of the skull, face and chest deformity by shortening both clavicles in the total of those affected, which was the most striking clinical sign. Dysplasia of both clavicles and brachycephaly were the most common radiographic abnormalities.

Presentación de un paciente con enfermedad de Norrie / Presentation of a Patient with Norrie Disease

La enfermedad de Norrie es un raro trastorno genético ligado al cromosoma X que afecta principalmente a los ojos y casi siempre conduce a la ceguera. Además de los síntomas oculares congénitos, algunos pacientes sufren una pérdida progresiva de la audición sobre todo a partir de su segunda década de vida, mientras que otros afectados pueden tener problemas mentales. Los pacientes con la enfermedad de Norrie pueden desarrollar cataratas y leucocoria, junto con otras afecciones de desarrollo en el ojo, como la contracción del globo ocular y el desgaste del iris. Se presentó un niño de cuatro años con ceguera congénita y antecedentes familiares de cuatro tíos y primos de sexo masculino, ciegos desde el nacimiento; su mamá preocupada solicitó asesoramiento genético ante un nuevo embarazo a la cual le brindó toda la información necesaria y se le realizó estudio molecular de sexo.

Norrie disease is a rare genetic disorder that is associated with chromosome X, affecting the eyes and often causes blindness. Besides congenital ocular symptoms, some patients suffer from progressive hearing loss, mainly from its second decade of life, while others may be affected by mental problems. The patients with this diagnosis may develop cataracts and leukocoria, together with other development eye disorders, such as shrinking of the eyeball and the iris wear. This paper presented a four- year- old boy with congenital blindness and family history of four uncles and male cousins, blind from birth, his mother worried requested genetic consultation, and she needed information to take into consideration for her next pregnancy. The informed everything about the disease and molecular study was performed.

Epidemiología de la parálisis cerebral en el Estado Plurinacional de Bolivia, 2009-2012 / Epidemiology of cerebral palsy in the Plurinational State of Bolivia, 2009-2012

La parálisis cerebral constituye un problema de primera magnitud a nivel mundial por la discapacidad que provoca, por su cronicidad y por las complicaciones médicas, y sociales que originan. Objetivo: Determinar la proporción de individuos con discapacidad intelectual, evaluar el grado de discapacidad intelectual, la forma clínica de presentación, la etiolog¡a y la capacidad funcional de los pacientes. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo transversal, se incluyeron 1961 personas con parálisis cerebral, que fueron identificadas en un estudio de base poblacional en Bolivia entre los años 2009 y 2012. Resultados: Se observó un discreto predominio del sexo masculino (55,4%) y de los casos de 18 años y más (595 casos). 1448 casos presentaron discapacidad intelectual con predominio de los grados severos y profundos (30,5% y 23,8%). La causa perinatal se identificó en 1061 personas (54,1%), seguido de los factores prenatales y postnatales. En el 89,2% de los casos se constató un componente espástico, el 49,8% de los casos no deambulaban. Conclusiones: El mayor número de casos se encontró en el Oriente del pa¡s, con discreto predominio del sexo masculino y en el grupo de edad de 15 años y más. Las causas perinatales se identificaron en m s de la mitad de los casos. Predominaron los casos con par lisis cerebral de tipo espástico con una frecuencia ocho veces mayor que el resto. El 50% de las personas con parálisis cerebral no deambulan, y un 13% lo hace con ayuda.

Cerebral palsy is a worldwide major problem because of the disability it causes, its chronicity and the medical and social complications it generates. Objective: To determine the proportion of individuals with intellectual disabilities, to assess the degree of intellectual disability, the clinical presentation, etiology, and functional capacity of patients. Methods: We performed a cross-sectional study, we included 1961 people with cerebral palsy, who were identified in a population-based study in Bolivia between 2009 and 2012. Results: There was a slight predominance of males (55,4%) cases and 18 years of age and older (595 cases). 1448 cases had intellectual disabilities, predominantly severe and profound degrees (30,5% and 23,8%). The perinatal etiology was identified in 1061 people (54.1%), followed by prenatal and postnatal factors. In 89.2% of cases there was an spastic component, 49.8% of cases were not walking. Conclusion: The largest number of cases was found in the east of the country, with a slight predominance of males and in the age group 15 years and older. Perinatal causes were identified in more than half of the cases. We found a predominance of cases with spastic cerebral palsy, with a frequency eight times higher than the rest. The 50% of people with cerebral palsy do not walk, and 13% do so with help.